Page 85 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Fernandez-Moreno M., Soto-Hermida A., Vazquez-Mosquera M.E., Cortes-Pereira E., Relano
S., Hermida-Gomez T. et al. Mitochondrial DNA haplogroups influence the risk of incident knee osteoarthritis in OAI and CHECK cohorts. A meta-analysis and functional study. Annals of the Rheumatic Diseases. 2016.
• Galera T., Zurita F., Gonzalez-Paramos C., Moreno-Izquierdo A., Fraga M.F., Fernandez A.F. et al. Generation of a human iPSC line from a patient with Leigh syndrome. Stem Cell Research. 2016;16(1):63-66.
• Zurita F., Galera T., Gonzalez-Paramos C., Moreno-Izquierdo A., Schneiderat P., Fraga M.F. et al. Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communication. Stem Cell Research. 2016;16(1):120-123.
• Zurita-Diaz F., Galera-Monge T., Moreno-Izquierdo A., Fraga M.F., Ayuso C., Fernandez A.F. et al. Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene. Stem Cell Research. 2016;16(1):124-127.
• Galera-Monge T., Zurita-Diaz F., Moreno-Izquierdo A., Fraga M.F., Fernandez A.F., Ayuso C. et al. Generation of a human iPSC line from a patient with an optic atrophy ‘plus’ phenotype due to a mutation in the OPA1 gene. Stem Cell Research. 2016;16(3):673-676.
A destacar
Durante el año 2016 nuestro grupo se ha centrado fundamentalmente en diferentes aspectos de la fisiopatología mitocondrial. Sus dos líneas de investigación fudamentales son: 1) Búsqueda de nuevos genes implicados en defectos OXPHOS utilizando la metodología de edición genómica CRISPR/CAS9. 2) Generación de células iPSCs como modelo de estudio de las enfermedades mitocondriales y como herramienta de aproximación terapeútica a este tipo de patologías.
El grupo ha recibido financiación en diferentes convocatorias competitivas: 1) De la AES del ISCIII: El proyecto liderado por la Dra. Gallardo, PI15/00484 (contratada CIBERER que recientemente ha conseguido un contrato Miguel Servet I), el proyecto PI13/00556 liderado por el Dr. Garesse, y el PI16/00789 liderado por el Dr. Garesse (IP) y Dr. Fernández (Co-IP); 2) Del Ministerio de Economía y Competitividad, el proyecto bio2013-50346-EXP liderado por el Dr. Fernández, 3) Convocatoria ACCI 2015 coordinada por el Dr. Plácido Navas.
Asimismo, desde el punto de vista traslacional el grupo participa en la implementación de plataformas de diagnóstico molecular que incluyen genes como POLG y genes sarcoméricos para el diagnóstico de miocardiopatías (plataforma con más de treinta genes).
En colaboración con otras unidades CIBERER, hemos participado en a) la elaboración de un método normalizado de cuantificación del mtDNA y en b) la puesta a punto de un protocolo consensuado para el análisis de la actividad de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial.
Finalmente, el grupo ha participado en la elaboración de una guía de ética en la investigación de las enfermedades raras y tiene un proyecto de investigación en marcha en la Fundación Mencía cuyo objetivo es avanzar en el conocimiento y terapia de las enfermedades mitocondriales causadas por defectos en la traducción mitocondrial. Este proyecto lo lideran la Dra. Gallardo y el Dr. Garesse.
ER
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