Page 87 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Marques A.R.A., Gabriel T.L., Aten J., Van Roomen C.P.A.A., Ottenhoff R., Claessen N. et al. Gpnmb is a potential marker for the visceral pathology in Niemann-Pick type C disease. PLoS ONE. 2016;11(1).
• Paiva B., Mateos M.V., Sanchez-Abarca L.I., Puig N., Vidriales M.-B., Lopez-Corral L. et al. Immune status of high-risk smoldering multiple myeloma patients and its therapeutic modulation under lendex: A longitudinal analysis. Blood. 2016;127(9):1151-1162.
• Padron E., Dezern A., Andrade-Campos M., Vaddi K., Scherle P., Zhang Q. et al. A multi-institution phase i trial of ruxolitinib in patients with chronic myelomonocytic leukemia (CMML). Clinical Cancer Research. 2016;22(15):3746-3754.
• Al-Ali H.K., Griesshammer M., le Coutre P., Waller C.F., Liberati A.M., Schafhausen P. et al. Safety and efficacy of ruxolitinib in an open-label, multicenter, single-arm phase 3b expanded-access study in patients with myelofibrosis: A snapshot of 1144 patients in the JUMP trial. Haematologica. 2016;101(9):1065-1073.
• Belmatoug N., Di Rocco M., Fraga C., Giraldo P., Hughes D., Lukina E. et al. Management and monitoring recommendations for the use of eliglustat in adults with type 1 Gaucher disease in Europe. European Journal of Internal Medicine. 2016.
A destacar
PROYECTOS:
“Evaluación de la función de los canales KCa3.1 en el complejo inflamatorio inducido por las células de Gaucher. Posibilidad de acción terapéutica”. PS 15/00616. Se realiza en colaboración con el investigador Ralf Köhler. “Proyecto screening del déficit de Lipasa Acida Lisosomal en España”, se han identificado 15 nuevas familias y el trabajo ha sido premiado en el Congreso de Errores Innatos del Metabolismo (SSIEM) celebrado en Roma 6-9 septiembre 2016. Proyecto “Gen-Epigen” que se está realizando para profundizar en la variabilidad genética de la enfermedad de NPC, se ha realizado estudio del exoma en 21 pacientes con una única variante identificada.
CONGRESOS:
Hemos sido los organizadores del 12 Congreso del Grupo Europeo de Enfermedad de Gaucher (EWGGD) celebrado en Zaragoza los días 29 de junio a 2 de Julio 2016. Congreso Internacional con la asistencia de 278 investigadores, profesionales de la salud y pacientes de la European Gaucher Alliance, procedentes de 42 países y en el que se presentaron más de 80 trabajos. El congreso fue inaugurado por el Consejero de Sanidad de Aragón Sebastian Celaya, el Presidente del EWGGD Stephan Vom Dahl y Dra Giraldo
como investigadora de CIBERER. Participaron varios investigadores CIBERER pertenecientes a diferentes grupos. El día 2 de julio 1er Encuentro post-EWGGD sobre enfermedad de Gaucher: “rompiendo fronteras” en el que participaron expertos españoles y de Latino-América y se presentó el Libro “La afectación neurológica de la enfermedad de Gaucher” realizada en colaboración con investigadores mexicanos (ISBN: 9788416585236) y se creó el Grupo de trabajo Ibero-Americano de Enfermedad de Gaucher. IBER@ GAUCHER.
ENSAYOS CLíNICOS:
Participamos como IP en los ensayos: E de Gaucher evaluando Eliglustat: ENCORE. (EudraCT Number: 2008-005223-28), E de Fabry: fase II/III evaluando Pegunigalsidase alfa PRX-102 (EudraCT Number: 2016- 001318-11, E de NPC: evaluando Arimoclomol (EudraCT Number: 2015-004438-93), Mielofibrosis evaluando Momelotinib (EudraCT Number: 2013-005007-13) Leucemia Mieloide Crónica evaluando Bosutinib(EudraCT Number: 2013-004323-37).
ER
grupos de investigación 87