Page 93 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Urreizti R., Roca-Ayats N., Trepat J., Garcia-Garcia F., Aleman A., Orteschi D. et al. Screening of CD96 and ASXL1 in 11 patients with Opitz C or Bohring-Opitz syndromes. American Journal of Medical Genetics, Part A. 2016;170(1):24-31.
• Sintas C., Fernandez-Castillo N., Vila-Pueyo M., Pozo-Rosich P., Macaya A., Cormand B.. Transcriptomic Changes in Rat Cortex and Brainstem After Cortical Spreading Depression With or Without Pretreatment With Migraine Prophylactic Drugs. Journal of Pain. 2016.
• Dimitriou E, Cozar M, Mavridou I, Grinberg D, Vilageliu L, Michelakakis H. The Spectrum of Krabbe Disease in Greece: Biochemical and Molecular Findings.JIMD reports. 2016.
• Cabana-Dominguez J., Roncero C., Grau-Lopez L., Rodriguez-Cintas L., Barral C., Abad A.C. et al. A Highly Polymorphic Copy Number Variant in the NSF Gene is Associated with Cocaine Dependence. Scientific Reports. 2016;6.
• Fernandez-Castillo N., Cormand B.. Aggressive behavior in humans: Genes and pathways identified through association studies. American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics. 2016.
A destacar
Dentro de la línea de enfermedades lisosomales, para la enfermedad de Sanfilippo C se ha realizado tratamientos sobre el modelo neuronal basado en células iPS usando RNA de interferencia. Se
ha finalizado un modelo de osteoblastos para la enfermedad de Gaucher, restando ensayos complementarios. Se ha finalizado y caracterizado modelos murinos portadores de una mutación de splicing generadora de un pseudoexón responsable de la enfermedad de Niemann-Pick C, trabajo publicado en 2017.
En la línea de enfermedades óseas se han resecuenciado genes de la vía de Wnt y el gen FLJ42280 (publicado en 2017), y se está completando análisis estadísticos y funcionales. Se ha generado mediante CRISPR/Cas9 células con deleción de un enhancer en FLJ42280, para generar un ratón transgénico y se están haciendo estudios de Hi-C. Por otro lado, se han identificado mutaciones implicadas en fracturas atípicas en pacientes tratados con bifosfonatos, mediante secuenciación de exoma (sometido).
En el campo de las enfermedades neurológicas se han realizado estudios a gran escala y dirigidos a genes candidatos para definir el paisaje genético de distintos trastornos, que incluyen el autismo, la migraña, las distrofias de retina, el TDAH, la dependencia de drogas y la agresividad, centrados en variantes comunes y raras, de tipo SNV y CNV. También se han llevado a cabo estudios transcriptómicos en un modelo murino de migraña.
Por otro lado, se ha realizado un estudio de exoma en pacientes diagnosticados con el síndrome de Opitz C y de Bohring-Opitz. Se ha identificado la mutación potencialmente patogénica en 8 de las 10 familias estudiadas, todas en genes diferentes. Uno de los casos, con mutación en el gen MAGEL2, se ha publicado con fecha 2017. Se han comenzado a realizar estudios funcionales de las mutaciones identificadas. También se ha comenzado a secuenciar y analizar nuevos exomas.
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grupos de investigación 93