Page 94 - CIBERER-2016-cast

investigadora PrinciPal
Illa Sendra, Isabel
Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo
S Antoni Ma Claret 167
08025 Barcelona
(+34) 93-5565977 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Araque Palacios, Josefa | De Luna Salva, Noemí | Segovia Simón, Sonia
Adscritos: Alejaldre Monforte, Aída | Díaz Manera, Jorge Alberto | Gallardo Vigo, Eduardo | Navas Madroñal, Miquel | Ortiz Losada, Esther | Querol Gutiérrez, Luis Antonio | Ramos Fransi, Alba | Rojas García, Ricardo | Suárez Calvet, Xavier
Principales líneas de investigación
• Búsqueda de biomarcadores de enfermedades neuromusculares: A) Búsqueda de nuevos anticuerpos en ENM inmunomediadas ( Miastenia, CIDP, NMM, dermatomiositis,..) y su correlación con fenotipos específicos y tratamientos novedosos B) Análisis del perfil de MicroRNA en plasma y suero
en pacientes con distrofias musculares y enfermedad de Pompe como marcadores de la progresión de las diferentes enfermedades C) Estudio del secretoma en cultivos primarios de músculo esquelético de pacientes con distrofias musculares bien caracterizadas para determinar su utilidad como biomarcador de progresión clínica y para mejorar el conocimiento de la patogenia de la enfermedad. D) Estudio seriado de Resonancia Magnética Muscular en pacientes con distrofias musculares para establecer patrones de afectación que puedan ser útiles para el diagnóstico diferencial y etiológico de las mismas. Además, estudios cuantificados de cambio en la afectación muscular para determinar su utilidad como prueba de seguimiento incruenta en el tratamiento de las distrofias musculares.
• Investigación en mecanismos fisiopatogénicos de ENM: A) Estudio de los factores que intervienen en regeneración muscular y fibrosis. B) Inhibición del proteasoma en distrofias musculares como posible terapia C) Estudio de papel de inmunidad innata en las miopatias inflamatorias. D) Análisis de subpoblaciones de células B en pacientes con ENM autoinmunes. E) Estudios epidemiológicos y genéticos en ELA. F) Papel de los autoanticuerpos en la miastenia: correlación con la clínica.
• Registro español de ENM: Se realiza el registro de todos los pacientes con ENM de España, con finalidad no solo epidemiológica sino de investigación (nuevos genes, ...) guías clínicas, ... En la actualidad hay 5.166 pacientes registrados. Forman parte de este registro 28 hospitales de España y la base tiene una gestora que se encarga del control de calidad de los datos introducidos (plataforma CIBERER).
94
PROGRAMAS
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular