Page 95 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Cruz S., Cortes-Vicente E., Illa I., Rojas-Garcia R. Transthyretin-related hereditary amyloid polyneuropathy presenting with large fibre involvement and cardiomyopathy. Amyloid. 2016;23(1):64-65.
• Van Rheenen W., Shatunov A., Dekker A.M., McLaughlin R.L., Diekstra F.P., Pulit S.L. et al. Genome- wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis. Nature Genetics. 2016;48(9):1043-1048.
• Sanders D.B., Wolfe G.I., Benatar M., Evoli A., Gilhus N.E., Illa I. et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: Executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425.
• Figueroa-Bonaparte S., Segovia S., Llauger J., Belmonte I., Pedrosa I., Alejaldre A. et al. Muscle MRI findings in childhood/adult onset pompe disease correlate with muscle function. PLoS ONE. 2016;11(10).
• Cortes-Vicente E., Gallardo E., Martinez.M.A., Diaz-Manera J., Querol L., Rojas-Garcia R. et al. Clinical characteristics of patients with double-seronegative myasthenia gravis and antibodies to cortactin. JAMA Neurology. 2016;73(9):1099-1104.
A destacar
ACREDITACION ERN (European Reference Network): Después de obtener la acreditación de CSUR, la unidad de Neuromuscular se presentó a la acreditación europea ERN que también se ha resuelto favorablemente, formando parte de la ERN: EURO-NMD.
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES.ENM-ES:
Actualmente en CIBERER, tiene 5.166 pacientes incluidos. Se mantiene la conexión con RD-CONNECT y TREAT- NMD.
ISO LABORATORIO: La actividad investigadora del grupo tiene un componente translacional muy importante. Parte de los resultados de la investigación han derivado en tests diagnósticos que se realizan en nuestro laboratorio de Enfermedades Neuromusculares con muestras nacionales e internacionales. En 2015 el laboratorio fue auditado y recibió la acreditación ISO9001. En Mayo 2016 se ha superado una auditoría externa para renovar la ISO9001.
PARTICIPACIóN EN COMITéS EUROPEOS: El grupo participa de forma activa en comités europeos relacionados con diversas enfermedades bien asociados a Sociedades Científicas (EFNS) bien relacionados con la Comunidad Económica Europea. Es el caso por ejemplo del programa COST European Action “MRI and MRS in neuromuscular diseases (MYO-MRI)”o de los workshops del ENMC.
FINANCIACIÓN CONVOCATORIA FIS 2016. ILLA FIS PI16/01440. QUEROL FIS PI16/00627
TESIS DOCTORALES:
Utilidad de los estudios de imagen muscular en el diagnóstico de un grupo de miopatías con debilidad axial. Universitat Autònoma de Barcelona Aida Alejaldre Monforte 8/11/2016
Nuevos biomarcadores diagnósticos y factores pronósticos en la miastenia gravis. Universitat Autònoma de Barcelona Alba Ramos Fransi. 02/2016
V CURSO ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES:
Quinta edición.Formación de neurólogos en clínica de estas enfermedades y en participación en investigación ( mediante registro de los pacientes y prácticas en el laboratorio). Tiene número clausus de inscripciones y tiene una gran aceptación.
RESULTADOS RELEVANTES:
Descripción de nuevos patrones de RMN muscular en distintas distrofias musculares.
Demostración del beneficio de la timectomía en la miastenia
Avances en la historia natural de las disferlinopatías
Identificación de nuevas variantes de riesgo de ELA ER Nueva metodologia de identificación de biomarcadores en CIDP y Miastenia.
grupos de investigación 95