Page 97 - CIBERER-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Launay N., Ruiz M., Grau L., Ortega F.J., Ilieva E.V., Martinez J.J. et al. Tauroursodeoxycholic bile acid arrests axonal degeneration by inhibiting the unfolded protein response in X-linked adrenoleukodystrophy. Acta Neuropathologica. 2016:1-19.
• Klionsky DJ, Abdelmohsen K, Abe A, Abedin MJ, Abeliovich H, Acevedo Arozena A et al. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition). Autophagy. 2016;12(1):1-222.
• Macias-Vidal J., Guerrero-Hernandez M., Estanyol J.M., Aguado C., Knecht E., Coll M.J. et al. Identification of lysosomal Npc1-binding proteins: Cathepsin D activity is regulated by NPC1. Proteomics. 2016;16(1):150-158.
• Aguado C., Perez-Jimenez E., Lahuerta M., Knecht E. Isolation of lysosomes from mammalian tissues and cultured cells. Methods in Molecular Biology. 2016; 1449:299-311.
• Lupo V, Aguado C, Knecht E, Espinós C. Chaperonopathies: Spotlight on Hereditary Motor Neuropathies.Frontiers in molecular biosciences. 2016; 3:81.
A destacar
Colaboramos con otras unidades, principalmente la U-742, en estudiar la enfermedad de Láfora. Encontramos la malina mayoritariamente en el núcleo, mientras que solo en ausencia de glucosa se localiza la laforina significativamente allí, donde se monoubicuitina. Hemos descartado una relación de laforina/malina con estructuras ribonucleoproteicas citosólicas y un papel en el transporte de mRNAs y sugerimos que este complejo regula la transcripción de genes del metabolismo de azúcares. Finalmente, profundizamos en la alteración de la autofagia descrita por nosotros, demostrando que en células deficientes en laforina/malina está activada la vía AKT-mTOR-ULK1 y descartando otras vías que implican GSK3beta, FOXO1, AMPK o MAPKs. Esto impide la formación del fagoforo y la eliminación de material dañado, como hemos comprobado con desacoplantes de la cadena respiratoria con mitocondrias.
En lipofuscinosis ceroideas neuronales colaboramos con la U-755 en un trabajo final de grado sobre la aplicación del sistema CRISPR/Cas9 para estudiar la enfermedad de Batten.
En colaboración con la U-718 hemos confirmando que la proteína CERKL, implicada en retinosis pigmentaria, se une a mRNAs que codifican proteínas anti-apoptóticas.
También en 2016, la European Medicine Agency aceptó la denominación del temsirolimus como medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, en base a una publicación y una patente europea (EP14382353.2) realizados en colaboración con la U-759.
La Dra. Armengod colabora con las unidades U-701 y U-723 estudiando el papel de microRNAs y de mutaciones que afectan a tRNAs en enfermedades mitocondriales (cardiomiopatía hipertrófica y fallo hepático infantil asociados con mutaciones en modificadores de tRNAs, MERRF y MELAS).
Junto a otros grupos de la Comunidad Valenciana, participamos en un Convenio Marco para establecer una Alianza en Investigación Traslacional en enfermedades raras (DOGV, Núm. 7654, pp. 29208-29216)
y formamos parte de dos Unidades Mixtas sobre enfermedades raras. entre el CIPF y dos Institutos de Investigación Sanitara (INCLIVA e IIS La Fe).
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