Page 98 - CIBERER-2016-cast

investigador PrinciPal
Lapunzina Badia, Pablo Daniel
Servicio Madrileño de Salud
Hospital La Paz
Paseo de la Castellana, 261 28046 Madrid
(+34) 91 727 72 17 [email protected] Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Benito Sanz, Sara | Martínez González, Víctor Manuel
Adscritos: Aza Carmona, Miriam | Barroso Ramos, Eva | Belinchón Martínez, Alberta | Campos Barros, Ángel | De Torres Pérez Hidalgo, María Luisa | Del Pozo Mate, Ángela | Ezquieta Zubicaray, Begoña | Fernández García Moya, Luis | García Santiago, Fe Amalia | García-Miñaur Rica, Sixto | Heath, Karen Elise | Mansilla Aparicio, Elena | Martínez Fernández, Pilar | Martínez Montero, Paloma | Molano Mateos, Jesús | Mori Álvarez, María de los Ángeles | Nevado Blanco, Julián | Palomares Bralo, María | Santos Simarro, Fernando | Solera García, Jesús | Torres Jiménez, Rosa | Vallespín García, Elena
Principales líneas de investigación
• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático.
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano.
• Estudio genético y funcional de las displasias esqueléticas. Unidad Multidisciplinar de Displasias
Esqueléticas (UMDE).
• Síndromes de Sobrecrecimiento- Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular.
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico.
• Determinantes y modificadores genéticos de la diabetes monogénica.
• Análisis genético del eje de ghrelin en la obesidad infantil.
• Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas.
• Estudio de la fisiopatología de las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de HPRT. Implicación
de las purinas como neuromoduladores.
• Diseño y optimización de un microarray de SNPs para la evaluación de la respuesta terapéutica/
toxicidad de una serie de pacientes de HIV.
• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con
malformaciones congénitas, retraso mental o tumores.
• Genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica.
98
PROGRAMAS
Medicina Pediátrica y del Desarrollo