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• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonía congénita.
• Caracterización molecular de la región 22q11.2 por técnicas de MLPA y su correlación con técnicas de
genotipado de microsatélites y FISH.
• Farmacogenética y Farmacogenómica.
• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva.
• Herramientas de Diagnóstico Genómico. Microarrays de oligos, BACs y SNPs.
• Estudio genómico, epigenético y transcripcional de tumores en síndromes genéticos
polimalformativos. Macrocefalia-Malformación Capilar.
• Secuenciación Masiva como nueva herramienta de diagnóstico en síndromes genéticos.
• Síndrome de Dravet.
• dentificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la
Diferenciación Sexual (ADS)
Publicaciones científicas más relevantes
• Eggermann T., Brioude F., Russo S., Lombardi M.P., Bliek J., Maher E.R. et al. Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: A challenge for molecular analysis and genetic counseling. European Journal of Human Genetics. 2016;24(6):784-793.
• Sanchez-Delgado M., Riccio A., Eggermann T., Maher E.R., Lapunzina P., Mackay D. et al. Causes and Consequences of Multi-Locus Imprinting Disturbances in Humans. Trends in Genetics. 2016;32(7):444-455.
• Szafranski P., Gambin T., Dharmadhikari A.V., Akdemir K.C., Jhangiani S.N., Schuette J. et al. Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Human Genetics. 2016;135(5):569-586.
• Cea L.A., Puebla C., Cisterna B.A., Escamilla R., Vargas A.A., Frank M. et al. Fast skeletal myofibers of mdx mouse, model of Duchenne muscular dystrophy, express connexin hemichannels that lead to apoptosis. Cellular and Molecular Life Sciences. 2016;:1-17.
• Grinspon R.P., Nevado J., Mori Alvarez M.d.l.A., del Rey G., Castera R., Venara M. et al. 46,XX ovotesticular DSD associated with a SOX3 gene duplication in a SRY-negative boy. Clinical Endocrinology. 2016.
A destacar
Durante el año 2016 hemos contribuido con 47 publicaciones, con un factor impacto medio de las publicaciones de 3,8. Entre ellas podremos destacar artículos en revistas como Hum Mol Genet, J ClinEndMetabol, TrendsGenet, Eur J HumGenet, HumGenet, etc. Los hitos tecnológicos alcanzados han sido el desarrollo de tecnologías genómicas, arrays de SNPsy plataformas de NGS, en una estructura y servicio sin precedentes en
el ámbito hospitalario español. También, hemos afianzado la primera Sección de Bionformática ubicada en
un hospital de la Comunidad de Madrid, contando con 3 bioinformáticos. Durante este período estuvieron activos 17 proyectos de investigación, principalmente de agencias públicas (Ministerios/FIS) y algunos europeos y americanos (2 de ellos gestionados por el CIBERER). Hemos iniciado nuevas consultas interdisciplinarias, aumentado la oferta de la cartera de servicios. Incrementamos nuestra participación en actividades de cooperación y divulgación con Asociaciones de pacientes. La aportación de los 2 contratados CIBERER (uno
de ellos en aspectos de investigación clínica y traslacional y el otro en aspectos de investigación básica y de mecanismos y biología de las enfermedades raras) es excelente. Se realizaron un gran número de actividades conjuntas dentro del PdI tales como la organización de jornadas, workshops nacionales e internacionales,
el CIBERER-DNA-DAY, reuniones de Asociaciones de afectados y padres de afectados y reuniones de grupos.
El posicionamiento y aportación del grupo en el seno del CIBERER es excelente. Nuestro principal valor, excepcional por extensión en número de adscritos, son la multidisciplinaridad e inserción hospitalaria y el carácter mixto (clínico-básico, de investigación clínica, molecular y de las bases biológicas de las enfermedades, y en los últimos 2 años, sobre todo en bioinformática, genómica y biología de sistemas). El INGEMM se compone de 21 secciones y cuenta con un importante número de pacientes y muestras de pacientes con enfermedades raras de base genética.
ER
grupos de investigación 99