Page 96 - CIBERER-2016-cast
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investigador PrinciPal
Knecht, Erwin
Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe C/ Eduardo Primo Yúfera 3 46013 Valencia
(+34) 96 328 96 81- Ext: 2007 / 2008 (Carmen Aguado)
[email protected]
Web de grupo
INTEGRANTES
Contratados: Aguado Muñoz, Carmen Adscritos: Armengod González, María Eugenia
Principales líneas de investigación
• Características funcionales de CLN2 y CLN3, las dos variantes más prevalentes de lipofuscinosis ceroideas neuronales.
• Bases moleculares de la enfermedad de Láfora.
• Función de CERKL, una proteína causante de retinitis pigmentosa.
• Papel de enzimas modificadoras de tRNAs mitocondriales y snsRNAs en el mecanismo molecular de
MELAS y otras enfermedades OXPHOS.
• Alteraciones en la degradación intracelular de proteínas en X-adrenoleucodistrofia.
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PROGRAMAS
Medicina Genética
