Page 77 - MemoriaCIBER-2018ESP

Presentación del director científico
Pablo Lapunzina Badía
Estimados todos/as,
Este año, contamos de nuevo con la implicación de los pacientes a través del Comité Científico Asesor Externo y del Consejo Asesor de Pacientes (CAP). Esta colaboración es sin duda un gran avance,
que permitirá mejorar nuestra aproximación en la investigación de las enfermedades raras (ER), teniendo en cuenta las necesidades de las personas afectadas y sus familias.
En 2018, los grupos del CIBERER han logrado numerosos resultados novedosos que contribuyen al avance en el diagnóstico de ER, el descubrimiento de nuevos genes,y el tratamiento de las ER con el desarrollo de medicamentos huérfanos y de ensayos clínicos en terapias avanzadas. Destaco el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD),y las 8 designaciones de medicamentos huérfanos de las que CIBERER actúa como promotor (2 obtenidas en este año). Quiero aprovechar para incidir
en la urgencia de la puesta en marcha del Plan Nacional de Medicina Genómica. De esta forma, los resultados de nuestra investigación se podrían trasladar de una manera directa,redundando en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para las enfermedades raras.
Por otra parte, CIBERER tiene una posición importante a nivel internacional gracias a su participación en varios programas y proyectos europeos. Sin duda el más importante es el European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), el nuevo programa europeo para la mejora de la investigación, el uso de datos y la
traslación en enfermedades raras. Por otro lado, una mención especial al trabajo realizado por
el equipo de Orphanet España, coordinado por el CIBERER, herramienta imprescindible en el campo de las ER. Asimismo, hemos trabajado
de forma complementaria junto con Oprhanet, para mejorar el acceso a la información sobre ER continuando con la actualización del MAPER (proyectos de investigación en ER a nivel nacional), y la incorporación de un mapa de recursos de investigación).
2018 es también sinónimo de reestructuración científica. En este año se ha aprobado la nueva estructura, que sigue estando conformada por
7 Programas: el PdI de Medicina Genómica se convierte en Medicina Genómica Traslacional; el PdI de Medicina Mitocondrial se integra en
el PdI de Medicina Metabólica Hereditaria y Mitocondrial; y se crea el PdI de Enfermedades Neurológicas. Todos estos cambios, han ido acompañados de la reubicación de algunos de los grupos de investigación del CIBERER dentro de ellos, en coherencia con la evolución de sus líneas de investigación. Dichos cambios se han traducido en la incorporación en el Comité de Dirección de Pia Gallano y Cristina Fillat, en sustitución de Francesc Palau y Montserrat Milà, respectivamente.
Por último, aprovecho para agradecer por su labor y dedicación, a algunos de los precursores de este centro en red, pioneros en su campo y grandes investigadores, que por motivos personales o profesionales han dejado de liderar algunas de las Unidades CIBERER a lo largo de 2018.
77
CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018