Page 79 - MemoriaCIBER-2018ESP

transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad, coordinado por Virginia Nunes y Manuel Palacín. doi.org/10.1073/ pnas.1519959113.
• Puesta en marcha del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales gracias a las donaciones de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial y la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, liderado por Rafael Artuch y Miguel Ángel Martín Casanueva.
Algunos grupos del PdI participan en los proyectos concedidos por el CIBERER en 2018 en las siguientes convocatorias:
• Proyectos de Investigación Traslacional: destacando el proyecto sobre monitorización de tratamiento de pacientes con síndrome GLUT1 que es coordinado por Luis González Gutiérrez-Solana y con la participación de varios grupos del PdI.
• Terapias: destacando el proyecto sobre chaperonas farmacológicas para el defecto congénito de glicosilación PMM2-
Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Coordinador:
Francesc Palau Martínez
Los 13 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos en relación con el abordaje de enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y afectan al balance bioenergético del individuo, a través del estudio de la comunicación genoma- mitocondria y de la fisiopatología y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC, de la promoción de la investigación traslacional
y de la investigación terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica
y biomarcadores, especialmente en patologías neuromusculares, tales como:
• Artículo de revisión sobre encefalitis autoimunes, enfermedades inflamatorias
del cerebro que hasta hace 10 años eran completamente desconocidas, los autores son Josep Dalmau y Francesc Graus. Doi:10.1056/ NEJMra1708712.
• Distintas enfermedades mitocondriales
CDG, coordinado por Belén Pérez con la participación del grupo de Vicente Rubio.
Por último, el PdI destaca por su actividad en la organización de jornadas y congresos durante 2018. Como ejemplo cabe mencionar la Jornada de actualización sobre la investigación en síndrome de Rett, organizada en el Hospital Sant Joan de Déu por Àngels García-Cazorla, Mar O’Callaghan, Judith Armstrong y Alfonso Oyarzábal. Otro encuentro anual que se organiza desde el PdI es la jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto que reunió a pacientes, investigadores y personal sanitario en Barcelona, coordinado
por Rafael Artuch y Antònia Ribes. Por otra
parte, los investigadores del PdI se reunieron
con los afectados de CDG para presentarles
los resultados de sus proyectos. Por último, el grupo multidisciplinar de atención a pacientes con mucopolisacaridosis y otras enfermedades neurodegenerativas organizó su jornada en Madrid, coordinada por Luis González Gutiérrez- Solana, y con la participación de Mireia Del Toro, y María Luz Couce.
convergen en la misma huella metabólica:
el daño oxidativo de las proteínas, artículo liderado por José M. Cuezva con la participación de Ramón Martí y M.A. Martín. doi: 10.1016/j.freeradbiomed.2018.08.020.
• Identificación del reemplazo muscular por grasa en un amplio grupo de afectados por distrofia muscular oculofaríngea, artículo liderado por Jordi Díaz-Manera, de la unidad que lidera Isabel Illa en el que han colaborado investigadores de los grupos de Pía Gallano, M.A. Martín y Juan J. Vílchez. Doi: 10.1136/ jnnp-2018-319578.
Entre los hitos del campo terapéutico puede destacarse la participación de varios grupos
del programa en la Convocatoria de Terapias,
y en concreto la concesión de 1 de los 4 proyectos financiados al proyecto de “Cribado farmacológico y ensayos preclínicos de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth debida a mutaciones en GDAP1”, coordinado por Francesc Palau y con la participación de los grupos de José M. Cuezva, Jorguina Satrústegui y Juan Vílchez/ Teresa Sevilla.
En cuanto a colaboración, merece una mención específica que en la Convocatoria de Grupos de Trabajo lanzada este año, 3 de los 11 grupos son coordinados por grupos del PdI: “RedELA - Red de Investigación en Esclerosis Lateral Amiotrófica”,
79
CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018