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“GRACIA - Genetic Research and Cerebral Integrative Action Circuits”, y “Registros Clínicos en Enfermedades Raras”, y en otros 5 grupos participan grupos del programa.
Se mantiene la importante actividad de los grupos del Programa en cuanto a Registros: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES, Registro de Enfermedades Mitocondriales (en colaboración con AEPMI- Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y la Fundación Ana Carolina Díaz Mahou) y el Registro de McArdle (EUROMAC).
En el ámbito de transferencia destaca que la ‘spin-off’ EpiDisease, liderada por José Luis García, investigador del grupo de Federico Pallardó, ha
Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Coordinadora:
Montserrat Milá Recasens
Fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del programa:
• En 2018 finalizó el proyecto transversal
para la “Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia”. En este proyecto han participado tres grupos de investigación
de pleno derecho ( IP: Susana Puig, Luis Pérez y Pablo Lapunzina) este PdI, junto
con un grupo del PdI de Medicina Genética (IP: Joaquín Dopazo) y los cuatro grupos clínicos vinculados al Programa de Medicina Pediátrica y Desarrollo ( IP: Encarna Guillén, Feliciano J. Ramos y Jordi Rosell y María Isabel Tejada). Este proyecto ha permitido desarrollar una herramienta informática de registro de casos clínicos accesible a través
sido reconocida por el Clúster BIOVAL como Mejor Iniciativa Bio en Salud. A lo que se suma el hecho de que el proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, liderado también por José Luis García, ha sido seleccionado en el programa CaixaImpulse.
Por otra parte, cabe mencionar que Francesc Palau ha sido nombrado editor jefe del Orphanet Journal of Rare Diseases, la revista oficial de Orphanet, el portal europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Y que en consejo editorial de esta publicación, participan varios investigadores CIBERER (Francesc Cardellach, Joan-Lluís Vives Corrons y Rafael Artuch).
de: http://ges.cipf.es/enod/login.aspx. De hecho, gracias a este proyecto disponemos ya de esta herramienta como medio para recopilar los casos del Programa de Casos No Diagnosticados de CIBERER (ENoD) y
la misma está disponible para que otros proyectos puedan beneficiarse de ella como utilidad para la recogida, repositorio y discusión de información clínica en línea.
• Más allá de esto son numerosas las publicaciones individuales de los grupos dentro de esta línea, descritas con más detalle a la hora de hablar de cada grupo.
Contribuir a la formación de los profesionales sanitarios y a la de la población general.
Se organizó el Curso de Medicina Genómica Pesonalizada 5, 6 y 7 de noviembre de 2018 Campus del Mar - Universitat Pompeu Fabra, con la asistencia de más de 60 profesionales sanitarios e investigadores. A esto hay que añadir diversas jornadas hospitalarias auspiciadas desde este PdI.
La formación a los pacientes se hizo en el contexto de la segunda escuela de verano EURORDIS en castellano, celebrada en Castelldefels Barcelona del 11 al 15 de junio, con formación sobre el proceso diagnóstico a nivel divulgativo.
CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018