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del programa con los grupos de pleno derecho liderados por Susan Webb y Luis Castaño. En este proyecto se han podido estudiar de forma conjunta las colecciones de casos clínicos de los grupos hasta ahora dispersas para revisar la clasificación de este tipo de adenomas.
Destacar, como importante logro traslacional
la publicación del estudio longitudinal de crecimiento 1995-2017. Con datos para la
correcta evaluación del crecimiento durante
la pubertad, modificando conductas clínicas, evitando diagnósticos equivocados y tratamientos innecesarios, elaborándose una web bilingüe www.millennialsgrowth.com y una app para iOs y Android para el público en general, y un programa auxológico para profesionales de la salud.
Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas
Coordinador:
Juan Antonio Bueren Roncero
Durante el año 2018 los grupos de este programa de investigación han continuado trabajando
hacia los objetivos IRDIRC. En este sentido, se promovieron eventos científicos como la propia reunión científica del programa, que tuvo lugar en el IMIBIC de Córdoba en noviembre, la 2a reunión del proyecto de anemia de Blackfan Diamond (DBA) en el Hospital Gregorio Marañón, el apoyo a la sesión de enfermedades raras del 9th Biennial Congress of the Spanish Society
for Gene and Cell Therapy y la organización del simposio internacional sobre telomeropatías en la Fundación Ramón Areces donde se puso de manifiesto la falta de tratamientos curativos en la actualidad para las telomeropatías, un grupo de enfermedades raras cuya base genética es el acortamiento telomérico.
En cuanto a nuevos descubrimientos con aplicación en el diagnóstico, desde el grupo de Jordi Surrallés del Hospital Sant Pau, se ha
Destacados son también los resultados alcanzados en relación a posibles tratamientos de las enfermedades raras endocrinas, como ejemplo la publicación: “A.Sobetirome and its Amide Prodrug Sob-AM2 Exert Thyromimetic Actions in Mct8-Deficient Brain. Thyroid. 2018;28(9):1211-1220” del grupo liderado
por Ana Guadaño; o la descripción de las causas genéticas de estas patologías como la publicación Identification of an AR mutation- negative class of androgen insensitivity by determining endogenous AR activity. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2016;101(11):4468-4477 realizada desde le grupo liderado por Antonio Carrascosa
descubierto un nuevo gen llamado ‘EDC4’ implicado en el cáncer de mama familiar. Este gen codifica una proteína que interacciona
con BRCA1 y que tiene un papel fundamental
en la reparación del ADN por el mecanismo de recombinación homóloga. Investigadores del grupo que lidera Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Biomedicina han estudiado las consecuencias bioquímicas y celulares de una mutación identificada en una extensa familia con deficiencia de antitrombina que sufre una grave clínica trombótica.
Además, el grupo de Javier Benítez del CNIO ha identificado tres nuevos genes de susceptibilidad al cáncer testicular (PLEC, EXO5 y DNAH7) como potenciales candidatos que contribuyen a explicar las bases genéticas de los tumores de células germinales de testículos.
En relación a desarrollos terapéuticos, podemos destacar la designación del gefitinib y afatinibib como medicamentos huérfanos para la anemia de Fanconi. Los estudios coordinados por el equipo liderado por Jordi Surrallés han demostrado
que este producto, actualmente indicado para el cáncer de pulmón, podría funcionar como terapia para tumores escamosos de cabeza y cuello en pacientes con anemia de Fanconi. Además, en esta misma patología, Juan Bueren, jefe de grupo del CIEMAT,presentó un avance de los resultados del ensayo clínico en fase 1/2 de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el Congreso de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular celebrado en Chicago.
CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018