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Patología Neurosensorial
Coordinador:
Lluis Montoliu José
Durante 2018 los 7 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos,de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes,tanto de manera independiente,como en colaboración con otros grupos del CIBERER.
A nivel científico destacan el desarrollo de nuevos modelos celulares y animales de ER,apuntalando el liderazgo en la investigación preclínica de las ER neurosensoriales,el desarrollo de herramientas diagnósticas genómicas y el descubrimiento de nuevos genes.
En 2018 todos los grupos del programa participan en proyectos intramurales. En la Convocatoria de Grupos de Trabajo, 2 de los 11 grupos son coordinados por grupos del PdI: “Edición genómica y terapia génica” y “Modelos animales de enfermedades humanas”, y en otros 3 GdT participan grupos del programa.
El proyecto NanoCrisprAlbino Therapy ilustra la colaboración interáreas,de la Convocatoria de la Plataforma de Apoyo a la Internacionalizacióndel CIBER,coordinado por Lluís Montoliu con la participación del grupo de José Luis Pedraz (CIBER- BBN).
También,destaca la puesta en marcha del
proyecto RAREGenomics (Red de Investigación en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), concedido en la Convocatoria de Biomedicina de la CAM 2017, coordinado por Carmen Ayuso en el que participan otros 6 grupos del CIBERER, entre ellos Miguel Ángel Moreno, de este PdI. Este proyecto fue galardonado con el Premio FEDER al mejor proyecto de 2018 para favorecer la investigación a través del trabajo en red.
Medicina Endocrina
Coordinadora:
Susan Webb
Este Programa de Investigación está conformado por tan solo tres grupos de investigación de
En el ámbito de formación, se han organizado varios cursos y jornadas:
• Simposio Fundación Ramón Areces: ‘Aplicaciones de edición genética en la investigación y terapia sobre enfermedades raras’, coordinado por Lluís Montoliu y José Carlos Segovia, celebrado en la Fundación Ramón Areces los días 25 y 26 de enero.
• VIII Edición del Simposio CNAG-CIBERER sobre “Medicina Genómica aplicada a Enfermedades Raras”,coordinado por Carmen Ayuso, celebrado el 5 de julio en la Fundación Jiménez Díaz.
• IX Edición del Curso CIBERER de formación en fenotipado, coordinado por Isabel Varela- Nieto, celebrado del 28 al 30 de noviembre en el Colegio Oficial de Veterinarios de Madrid (con la colaboración de CIBERCV, CIBERONC y CIBERDEM).
Constan diversos nombramientos y premios concedidos a investigadores del programa: Isabel Varela-Nieto, nombrada presidenta del Comité Internacional de la Association for Research
in Otolaryngology (ARO) y presidenta electa de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular (SEBBM); Carmen Ayuso recibió
el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 y Lluís Montoliu premiado
por la International Society for Transgenic Technologies (ISTT),la Asociación Española de Científicos (AEC), así como la agencia SINC.
Otro hito en relación a la colaboración con asociaciones de pacientes ha sido el libro “¿Qué es el albinismo?”, editado por ALBA, copatrocinado por el CIBERER y escrito por Lluís Montoliu.
El PdI cerró el año con su reunión anual, celebrada en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) el 21 de noviembre, que contó con la participación de Retina Madrid y Fundación Retina España, la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España y Fundación Lucha Contra la Ceguera (FARPE-FUNDALUCE).
pleno derecho y un cuarto grupo asociado,
de ahí lo importante que resulta incorporar
la fuerza adicional de los Grupos Clínicos Vinculados. 2018 ha sido el año de cierre del proyecto: “Adenomas corticotropos silentes: ¿Constituyen un subtipo de adenoma hipofisiario no funcionantes de comportamiento clínico más agresivo?” Financiado desde CIBERER, éste ha permitido aunar a los Grupos Clínicos Vinculados
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CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018