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Programas Científicos
Medicina Genética
Coordinador:
Ángel Carracedo Álvarez
Durante 2018, el programa de Medicina Genética
investigación terapéutica en este programa de investigación. Prueba de ello, han sido algunos de los hitos conseguidos como la designación de la metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora por
la FDA. Los estudios fueron desarrollados por el grupo de Pascual Sanz y José Serratosa. Además, la unidad CIBERER que lidera Luisa Botella en
ha continuado trabajando en la implementación de la medicina genómica y otras aplicaciones ómicas para la práctica diagnóstica de los hospitales. De hecho, éste ha sido el último año que el programa de investigación tendrá ese nombre, cambiando a la nueva denominación de “Programa de Medicina Genómica Traslacional” ya totalmente focalizado a ese objetivo y reducido a sólo 5 grupos de los 10 originales, incorporando el grupo de Miguel Ángel Medina de la Universidad de Málaga que aportará toda su experiencia en medicina de sistemas.
El año 2018 también ha sido un año prolífico en
Medicina Metabólica Hereditaria
Coordinador:
Rafael Artuch Iriberri
El Programa de Investigación (PdI) de Medicina Metabólica Hereditaria trabaja para mejorar el conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, y ha logrado a lo largo de 2018 varios hallazgos relevantes, tales como:
• Obtención de resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica,
el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria por parte de la Agencia Europea del Medicamento.
Por último, destacar actividades de formación promovidas en el seno del programa como
el curso sobre implicaciones del sistema del complemento en patología renal, organizado el 29 de octubre por la unidad CIBERER que lidera María Teresa Caballero, y II Simposio Internacional sobre SCA36 organizado por el grupo de Ángel Carracedo.
liderado por Belén Pérez. doi.org/10.1016/j. bbadis.2017.11.024.
• Demostración de que las proteínas LRRC8 están implicadas el síndrome de solo células de Sertoli y la leucoencefalopatía megalencefálica, liderado por Raúl Estévez. PMID:30076890.
• Descripción de un nuevo mecanismo patogénico asociado a la fenilcetonuria liderado por Lourdes Ruiz Desviat. doi: 10.1371/ journal.pgen.1007360.
• Descripción de la relación estructural
del colágeno tipo IV la enfermedad de Goodpasture y el síndrome de Alport, liderado por Alberto Marina. doi.org/10.1107/ S2052252518012459.
• Descubrimiento de la implicación de un
CIBERER | MEMORIA ANUAL 2018