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CIBER Memoria anual 2019 81
Presentación del director científico
Pablo Lapunzina
Bienvenidos a esta nueva edición de la memoria científica, donde tendremos la ocasión de presentar los resultados de la actividad científica y traslacional realizada por los grupos de investigación del área de Enfermedades Raras (ER), a quienes agradezco su gran labor y dedicación.
Quiero destacar de nuevo el papel imprescindible de las asociaciones de pacientes como interlocutores activos, que trabajan en primera línea para dar apoyo y hacer oír la voz de los afectados, tanto desde nuestro Consejo Asesor de Pacientes, como desde nuestro Comité Científico Asesor Externo.
Desde el CIBERER trabajamos activamente en la consecución de los objetivos IRDiRC, en concreto en la consecución de 1.000 tratamientos en ER, prueba de ello son las 10 designaciones de medicamentos huérfanos de las cuales actua- mos como promotor.
En cuanto al avance en el diagnóstico de ER, destaco el Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD). Un programa transversal y modelo de gestión multidisciplinar y colaborativo que actualmente recoge datos clínicos de más de 400 pacientes con una tasa diagnóstica del 29%.
CIBERER participa en varios programas y proyectos europeos estratégicos en el ámbito de las ER: el European Joint Programme on Rare Diseases por una parte, que es el programa europeo para la mejora de la investigación, el uso de datos y la traslación en ER. Y por otra parte, es necesario hacer una mención especial al trabajo realizado por el equipo de Orphanet España, coordinado por el CIBERER, herramienta imprescindible en el campo de las ER a nivel internacional.
Por último, recordar de nuevo la urgencia de poner en marcha un Plan Nacional de Medicina Genómica, y el reconco- miendo de la especialidad de Genética Clínica, ya que ambos son pasos imprescindibles para que los resultados de nuestra investigación redunden en una mejora de la asistencia, el diagnóstico y la búsqueda de terapias para los afectados.