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• Demostración del potencial del aminoácido L-serina administrado para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación en los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa. DOI: 10.1126/scisignal.aaw0936.
• Caracterización de la estructura de uno de los transportadores de la familia LAT. Las mutaciones de dichos transportadores se asocian con enfermedades como el autismo, la cistinuria, etc. DOI:10.1038/s41467-019- 09837-z.
• Descubrimiento de una nueva leucodisorfia, enfermedad infantil que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos. DOI: 10.1172/JCI123959.
• Descripción de la importancia de una proteasa mitocondrial, cuya falta provoca síntomas similares al sín- drome de Leigh. DOI: 10.1073/pnas.1811938116.
Los grupos de este programa han conseguidos multitudes de proyectos a nivel nacional e internacional en 2019, pero cabe mencionar proyectos promocionados por el colectivo de pacientes así como un proyecto colaborativo interno:
• La Federación Española de Enfermedades Raras ha reconocido entre otros un trabajo liderado por Ma Luz Couce sobre ER no diagnosticadas.
• La Fundación Ramón Areces financia entre otros un proyecto que lidera Cristina Fillat, en el cual participa Antonia Ribes, para la terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en modelos murinos, y un proyecto liderado por Juan Antonio García Ranea sobre medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en ER de base genética donde participa grupos del programa como Belén Pérez y Tomàs Pinós.
El PdI destaca por su actividad científico-divulgativa, como ejemplo cabe mencionar el encuentro sobre las enferme- dades de los neurotransmisores en colaboración con la Asociación de pacientes De Neu con Eduardo López-Laso y Àn- gels García-Cazorla, el Congreso GLUT1DS que reúnió a la asociación de afectados y a los investigadores Belén Pérez, Rafael Artuch, Àngels Garcia Cazorla Alfons Macaya, Ma Luz Couce, Luis González Gutiérrez-Solana y Eduardo López Laso. Otro ejemplo es la reunión organizada por el grupo de Plácido Navas, que ha tenido el objetivo de consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 (CoQ10) en muestras de fibroblastos, con la participación de Rafael Artuch, Belén Pérez y Antonia Ribes entre otros.
Por último, se ha editado un video divulgativo para resaltar cómo las organizaciones de afectados colaboran con los investigadores en la búsqueda de diagnóstico para trastornos mitocondriales. Miguel Ángel Martín ha participado en este proyecto.
Programa de
Enfermedades Neurológicas
Coordinadora: Pia Gallano Petit
Este Programa de Investigación creado en 2019, está compuesto por 7 grupos de diferentes ámbitos, desde la genéti- ca clínica, genética molecular y fisiología molecular y celular, especializados en múltiples patologías neuromusculares y neurológicas poco frecuentes, tanto de origen genético como adquirido.
Los grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos, de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes.
En cuanto al desarrollo de herramientas diagnósticas genómicas y el descubrimiento de nuevos genes, son reseña- bles los múltiples proyectos de investigación financiados sobre la genómica de patologías neuromusculares, como la Atrofia Muscular Espinal y Miopatías, desarrollados por el grupo que lidera Pia Gallano. Así como en relación a biomar- cadores diagnósticos destacando la actividad del grupo liderado por Eduard Gallardo.
Desde el punto de vista terapéutico destaca, por ejemplo, la publicación en Experimental and Molecular Medicine, lide- rada por Pascual Sanz junto con el grupo de José María Millán, en la que se ha demostrado que la metformina alivia los síntomas motores y neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington en modelos murinos.