Page 85 - MemoriaCIBER2019-ESP

CIBERER 85
También se ha demostrado que una sustancia activa presente en el té verde mejora el funcionamiento cognitivo de personas con el síndrome X frágil en un estudio colaborativo coordinado desde el grupo liderado por Cristina Fillat con la participación de grupos de otras áreas temáticas del CIBER (CIBEROBN y CIBERSAM).
Más allá de esto son numerosas las publicaciones individuales de los grupos dentro de esta línea, descritas con más detalle a la hora de hablar de cada grupo.
Además, se ha contribuido a la formación de los profesionales sanitarios y a la de la población general. Mediante la organización de diversas jornadas hospitalarias auspiciadas desde este PdI. Y se ha colaborado en la formación a los pacientes en el contexto de la segunda escuela de verano EURORDIS en castellano, celebrada en Castelldefels Barcelona del 10 al 16 de junio, con formación sobre el proceso diagnóstico a nivel divulgativo.
También es de destacar el reconocimiento de FEDER al trabajo en red desarrollado por el Instituto Pediátrico de En- fermedades Raras del (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, coordinado por Francesc Palau.
Programa de Patología Neurosensorial
Coordinador: Lluis Montoliu José
Durante 2019 los 7 grupos que componen el Programa han obtenido importantes resultados científicos, de difusión y de colaboración con asociaciones de pacientes, tanto de manera independiente, como en colaboración con otros grupos del CIBERER.
A nivel científico destacan el desarrollo de nuevos modelos celulares y animales y terapias de ER con la publicación en EMBO Molecular Medicine de Paola Bovolenta sobre un modelo de ratón para el estudio del síndrome de Bosch- Boonstra-Schaaf; la publicación de José María Millán en Experimental and Molecular Medicine, donde demuestran que la metformina alivia los síntomas motores y neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington en ratones, y las publicaciones de Isabel Varela-Nieto en FASEB Journal y ELife que exploran la relación entre la nutrición y la pérdida auditiva, o el papel de la fosfatasa DUSP1 en audición y envejecimiento, respectivamente.
El proyecto de investigación de Marta Cortón, del grupo de Carmen Ayuso, aplica herramientas de diagnóstico a la caracterización genética de la aniridia mediante estudios genómicos y experimentales.
En 2019 todos los grupos del programa participaron en proyectos intramurales y en cinco Grupos de Trabajo (GdT) dos de ellos coordinados por investigadores del PdI: “Edición genómica y terapia génica” liderado por Almudena Fernández, del grupo de Lluís Montoliu, y “Modelos animales de enfermedades humanas” liderado por Silvia Murillo, del laboratorio de Isabel Varela-Nieto. Este último ha publicado un vídeo divulgativo sobre los beneficios del uso responsable de animales en la investigación en enfermedades raras.
Eventos organizados:
- II Curso Práctico de “Edición Genómica y Terapia Génica” 1-2 de julio en el Centro Nacional de Biotecnología (CSIC), coordinado por Almudena Fernández, Óscar Quintana y Matías Morín.
- II Curso “Ánálisis bioinformático de datos de secuenciación masiva aplicado al diagnóstico genético e investigación traslacional” 30 de septiembre al 9 de octubre en el Hospital Ramón y Cajal, coordinador por Miguel Ángel Moreno y Matías Morín.
- “III Jornada del Genoma Humano” organizada por Miguel Ángel Moreno, 13 de noviembre en el Hospital Ramón y Cajal.
Isabel Varela-Nieto, ha sido condecorada con la Medalla Morgagni de la Universidad de Padua (Italia) por su trayec- toria profesional en el estudio de la audición; Gemma Marfany ha recibido la VI Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universidad de Barcelona, por sus actividades de divulgación científica; y Lluís Montoliu recibió el Premio a la Divulgación Científica de la Fundación Antama y el 12o Premio ISTT de la Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas.