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CIBER Memoria anual 2019
Lluis Montoliu ha publicado varios libros de divulgación científica en 2019: “Editando genes: recorta, pega y colorea” (NextDoor Publishers), “¿Qué sabemos de...? El Albinismo” (Catarata/CSIC) y la versión digital del libro “¿Qué es el albinismo?“ (ALBA).
Isabel Varela-Nieto se ha incorporado a la acción europea COST 17103 Delivery of Antisense RNA Therapeutics, sobre terapias con oligonucleótidos antisentido.
La reunión anual del PdI, organizada por Gemma Marfany, fue en la Facultat de Biología de la Universitat de Barcelona el 3 de diciembre, que contó con la participación del Presidente de Retina Asturias, Andrés Mayor.
Programa
de Medicina Endocrina
Coordinadora: Susan Webb Youdale
Este Programa de Investigación está conformado por tan solo tres grupos de investigación de pleno derecho y un cuarto grupo asociado, de ahí lo importante que resulta incorporar la fuerza adicional de los Grupos Clínicos Vincu- lados.
De entre las publicaciones de los grupos asociados a este Programa de Investigación durante 2019 podemos des- tacar el trabajo resultante de la colaboración ente varios grupos del programa dentro de un proyecto de Medi- cina Traslacional financiado por el CIBERER en el que se describen diferentes polimorfismos en el gen POMC en tumores endocrinos “Why don’t corticotroph tumors always produce Cushing’s disease? Eur J Endocrinol. 2019 Sep; 181(3):351-361” de Webb y Picó.
En este grupo estarían también el artículo de revisión centrado en analizar las carencias en el cuidado de personas con enfermedades que alteran el normal desarrollo y maduración sexual “Addressing gaps in care of people with conditions affecting sex development and maturation. Nat Rev Endocrinol. 2019 Oct; 15(10):615-622” liderado por el Dr. Moreno; los trabajos realizados en síndrome de Cushing tanto en la calidad de vida de los pacientes “Quality of Life in Patients With Cushing’s Disease. Front Endocrinol (Lausanne). 2019 Dec 11; 10:862”, como en los resultados del registro ERCUSYN enfocados a determinar las causas de la mayor mortalidad presente en los pacientes con síndro- me de Cushing “High mortality within 90 days of diagnosis in patients with Cushing’s syndrome: results from the ERCUSYN registry. Eur J Endocrinol. 2019 Nov; 181(5):461-472” del grupo de la Dra. Webb. También los trabajos del grupo liderado por la Dra. Guadaño, centrados en el desarrollo de un modelo murino para el estudio de la deficiencia humana de MCT8 “Adult Mice Lacking Mct8 and Dio2 Proteins Present Alterations in Peripheral Thyroid Hormone Levels and Severe Brain and Motor Skill Impairments. Thyroid. 2019 Nov; 29(11):1669-1682”, la caracterización del termoreceptor TRPM8 en los circuitos termoreguladores cerebrales de ratón “Expression of the cold thermoreceptor TRPM8 in rodent brain thermoregulatory circuits. J Comp Neurol. 2019 Apr 3.” y la nueva vía de entrada de hormonas tiroideas en cerebro fetal humano “Thyroid hormone availability in the human fetal brain: novel entry pathways and role of radial glia. Brain Struct Funct. 2019 Jul; 224(6):2103-2119.” Y la descripción de una nueva mutación en el gen AMRH2 relacionada con el síndrome del conducto mülleriano persistente del grupo liderado por el Dr. Moreno “A Novel Homozygous AMRH2 Gene Mutation in a Patient with Persistent Müllerian Duct Syndrome. Sex Dev. 2019; 13(2):87-91”
Así mismo, hay que resaltar el galardón de la European Society of Endocrinology recibido por la Dra. Webb. Este pres- tigioso galardón distingue la investigación clínica en aspectos de la endocrinología en la vanguardia de la práctica clínica y está patrocinado por el Clinical Endocrinology Trust.