Page 84 - MemoriaCIBER2019-ESP

84
CIBER Memoria anual 2019
En este aspecto destaca también la actividad del grupo liderado por José Serratosa, en relación a la búsqueda de terapias para la enfermedad de Lafora, en la que junto con Pascual Sanz y otros 3 grupos internacionales, participan en un proyecto de búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora financiado con 9,8 millones de dólares por los National Institutes of Health (NIH). En el marco de este proyecto participaron en la 5a Reunión Internacional sobre la enfermedad de Lafora celebrada del 9 al 11 de septiembre en Alcalá de Henares.
A nivel internacional destaca la presencia de Josep Dalmau en la lista de los científicos más citados del mundo del 2019 que publica Clarivate Analytics, antigua rama de la agencia Thomson Reuters dedicada a la propiedad intelec- tual y a la ciencia.
A nivel clínico destaca la gran actividad de los grupos liderados por Eduard Gallardo y Teresa Sevilla, cuyas unidades pertenecen tanto a los CSUR del SNS como a las European Reference Networks (ERN) de la Unión Europea, siendo referentes en su ámbito a nivel nacional e internacional.
Asimismo, merece la pena una mención a la importante actividad de los grupos del Programa en cuanto a Registros: Registro Español de Enfermedades Neuromusculares NMD-ES, Registro de Enfermedades Mitocondriales (en colabo- ración con AEPMI Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales y la Fundación Ana Carolina Díaz Mahou) y el Registro de McArdle (EUROMAC).
En el ámbito de transferencia destacar que la ‘spin-off’ EpiDisease, liderada por José Luis García, investigador del gru- po de Federico Pallardó, ha sido galardonada con el Primer Premio a la Innovación en Eureka IIEC, evento promovido por organizaciones de innovación y proveedores de servicios entre Australia y China.
Este PdI destaca por su gran sintonía con las asociaciones de pacientes, en concreto con la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), con quienes se ha firmado en 2019 un convenio. Además, el CI- BERER fue galardonado con el Premio ASEM 2019, reconocimiento otorgado por su compromiso con las enfermedades neuromusculares.
Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Coordinadora: Cristina Fillat i Fonts
A continuación, se resumen las principales actividades y resultados ligados a los objetivos definidos en el Plan de
Acción 2019.
Dentro del objetivo de fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del Programa:
• Se ha liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes a partir de datos de la primera serie de pacientes españoles carac- terizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq desde el grupo coordinado por Susana Puig.
• Se ha identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel con propensión al cán- cer desde el grupo liderado por Marcela del Río en colaboración con el grupo de Joaquín Dopazo del PdI de Medicina Genética lo que permitirá, en un futuro cercano, diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas a través de un análisis global de expresión génica.
• Se han identificado mutaciones genéticas en el exón específico de músculo del gen FXR1 que causan una nueva miopatía congénita en un estudio internacional liderado desde los grupos coordinados por Víctor Luis Ruiz-Pérez y Pablo Lapunzina han liderado un estudio internacional.
• Se ha descubierto la mutación genética causante de la linfangiomatosis, lo que abre la vía para eventua- les tratamientos farmacológicos desde el grupo liderado por Pablo Lapunzina y en el que han participado investigadores del grupo coordinado por Carmen Ayuso del PdI de Patología Neurosensorial.