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CIBER Memoria anual 2019
Programas
Programa de Medicina Genómica Traslacional
Coordinador: Ángel Carracedo Álvarez
En 2019, se crea el programa de Medicina Genómica Traslacional con uno de los principales objetivos es la implemen- tación de la nueva medicina genómica y otras aplicaciones ómicas a la práctica diagnóstica de los hospitales. Este grupo surgido del antiguo programa de Medicina Genética se ha reducido a sólo 5 grupos de los 10 originales. Entre los principales hitos en 2019 podemos destacar varios estudios relevantes como el de Joaquín Dopazo, que ha lidera- do un estudio publicado en Cancer Research de big data genómico en el que se han analizado 9.428 muestras de 25 tipos de cáncer para revelar módulos metabólicos cuya actividad individual o coordinada predice el tipo de cáncer y la evolución de la enfermedad, abriendo además puertas a nuevas oportunidades terapéuticas. Este mismo grupo CIBERER junto con el grupo que lidera Marcela del Río ha identificado una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis (la epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso).
Por último, destacamos la reunión científica anual del programa organizada el 13 de marzo en el Escorial, Madrid. En la cual el coordinador Ángel Carracedo comentó las líneas de trabajo de esta nueva área y el proyecto 1 millón de genomas.
Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria
Coordinador: Rafael Artuch Iriberri
Este programa trabaja para mejorar el conocimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias, y ha logrado
varios hallazgos relevantes, tales como:
• Identificación de 5 moléculas con capacidad para revertir la deficiencia de coenzima Q gracias a un método de alto rendimiento de cribado en un modelo de levadura. DOI.org/10.1177/2472555219877185.
• Participación de grupos del CIBERER en el primer trasplante de hígado para el tratamiento de la ence- falopatía mitocondrial gastrointestinal (MNGIE) en España, realizado en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.