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CIBERER 87
Programa de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas
y Dermatológicas
Coordinador: Juan Antonio Bueren Roncero
Durante el año 2019 los grupos de este programa de investigación han continuado trabajando hacia los objetivos IRDIRC. En este sentido, se promovieron eventos científicos como la propia reunión científica del programa, que tuvo lugar en el IIB-Alberto Sols del CSIC en Madrid el noviembre, el 3a foro de pacientes con anemia eritrocitaria por defi- ciencia en piruvato kinasa organizado en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid el 29 de mayo de 2019. O el 17th Euro- pean Meeting on Complement in Human Disease también organizado en Madrid del 14 a 17 de septiembre.
En cuanto a nuevos descubrimientos con aplicación en el diagnóstico, el grupo liderado por Mercedes Robledo ha identificado un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro. Este nuevo gen está implicado en el ciclo de Krebs, DLST, que da lugar a la enfermedad cuando está mutado. También hemos hecho un estudio de ar- queogenética liderado por investigadores del grupo de Vicente Vicente donde se ha descubierto que una alteración genética responsable de una enfermedad rara, la deficiencia de FXI, apareció hace 5.400 años y se distribuyó por diferentes partes de Europa.
En relación a desarrollos terapéuticos, este año ha sido bastante prolífico pudiendo destacar las aportaciones realiza- das por el grupo de Juan Bueren con la publicación de los primeros resultados del ensayo clínico de terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi en el que se demuestra por primera vez la formación de células de la sangre de estos pacientes a partir de sus propias células madre a las que se ha corregido previamente su defecto genético. Y por otro lado, los resultados de la investigación preclínica que ha conseguido corregir el defecto genético en las células madre sanguíneas de pacientes con anemia de Fanconi mediante una novedosa manera de editar el genoma. También los resultados del grupo de Rosario Perona que ha liderado un estudio que ha descubierto que un pequeño péptido de 11 aminoácidos (GSE4) atenúa los principales efectos patológicos en células de pacientes de ataxia telangiectasia, o la demostración por parte del equipo de Marcela del Río de la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida también como piel de mariposa) con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.