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• Herramientas de información sobre ER (Orphanet, Eurodis....), en el curso “Introducción a las enfermedades raras: investigación y atención clínica”, organizado por la Escuela Valenciana de Estudios de la Salud, Valencia.
• Presentación del portal Orphanet en el Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Fomento de los recursos compartidos entre CIBERER-Orphanet, trabajando para que la relación entre ambas Instituciones constituya un valor añadido para sus respectivos proyectos
• Colaboración con el Servicio de Atención a los Pacientes.
• Revisión del listado de enfermedades asignadas a los proyectos recogidos en el MAPER.
• Colaboración con los distintos PdI del CIBERER en la actualización de actividades del CIBERER que han sido volcadas en Orphanet.
BIER
En el pasado año 2016, la plataforma BiER ha mantenido su intensa labor colaborativa con grupos del CIBERER, inicialmente dentro del contexto de los proyectos intramurales de secuenciación y posteriormente en proyectos propios de secuenciación de los grupos.
Desde la plataforma se ha liderado el proyecto intramural: “Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación” que tendrá continuación en el nuevo proyecto que iniciará en 2017: “Desarrollo de una plataforma para la priorización de variantes de enfermedad usando datos”. Ambos son desarrollos encadenados que generarán aplicaciones útiles para el filtrado e interpretación de resultados de secuenciación masiva.
BiER ha recibido movilidades de 3 investigadores de otros grupos de la red, con el componente de formación y colaboración que estas suponen.
Ha proporcionado servicio de asesoramiento y soporte tecnológico-bioinformático en 26 proyectos procedentes de 16 grupos CIBERER. Las estrategias de análisis desarrolladas se aplicaron sobre datos procedentes de tecnologías de alto rendimiento, abordando estudios transcriptómicos y genómicos (exomas y paneles de genes). Hemos trabajado en el desarrollo de nuevas métodos de análisis transcriptómicos en el contexto de las rutas de señalización y análisis de enriquecimiento funcional de microRNAs.
Participamos activamente en la colaboración inter-grupos con la recepción de 11 investigadores y se realizó la actividad formativa “CIBERER Course on Genomic Data Analysis” organizado del 28 al 30 de septiembre de 2016 en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, Valencia al que asistieron 28 alumnos, 17 de grupos CIBERER y 11 externos.
Los resultados de estos análisis y desarrollos bioinformáticos han generado 11 publicaciones científicas colaborativas.
Se ha establecido un seguimiento del impacto de las diferentes aplicaciones en línea de la web BIER:
El BiERapp (http://bierapp.babelomics.org) es una herramienta para el análisis de secuencias genómicas o exómicas tanto individuales como de familias o casos/controles. Ha tenido 5967 sesiones de uso (más del doble que en 2015).
El TEAM (http://team.babelomics.org), un software específico para el diseño de paneles de genes para diagnóstico por NGS que reporta los hallazgos diagnósticos y opcionalmente también hallazgos inesperados y variantes de efecto incierto. Con 980 sesiones de uso.
En 2016 se han puesto en funcionamiento dos nuevas aplicaciones hiPathia (marzo 2016, con 1969 sesiones de uso en ese ejercicio) y PathAct (marzo 2016, con 1321 sesiones de uso).
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