En la investigación colaborativa recientemente aparecida en el American Journal of Psychiatry, el grupo de investigación en esquizofrenia HU Marques de Valdecilla- IDIVAL-CIBERSAM liderado por Benedicto Crespo, junto al Zucker Hillside Hospital (New York) y el consorcio internacional EUFEST han usando la huella genética global de los pacientes, evidenciado que se puede predecir en parte la eficacia que el tratamiento antipsicótico va a tener en los pacientes.
“Aquellos pacientes de bajo riesgo genético tienen el doble de probabilidad de responder que aquellos con alto riesgo genético”, asegura el Dr. Crespo. Los hallazgos pueden tener un interés para la toma de decisiones clínicas y han sido replicado en tres cohortes independientes de pacientes.
La esquizofrenia es una enfermedad cerebral grave que la padece el 1% de la población en la cual el componente genético juega un papel importante. Así la presencia de una huella genética global (polygenic risk score) catalogada de alto riesgo puede hacer que se multiplique por 15 la probabilidad de padecer la enfermedad. El tratamiento fundamental, tanto en la fase aguda como en la de mantenimiento, son los fármacos antipsicóticos aunque un 30-40 % de pacientes no responden de manera satisfactoria.
“Tiene mucha trascendencia poder saber a priori que personas tienen pocas probabilidades de responder al tratamiento convencional en las fases iniciales de psicosis. No existen hoy en día herramientas validas para hacer esta predicción. El coste clínico, económico y humano de la enfermedad es muy alto y avanzar en la optimización del tratamiento es valioso”, afirma el Dr. Crespo.
“Este tipo de estudios son el reflejo del nivel de la investigación biológica en el área de las enfermedades mentales y de la trascendencia de desarrollar proyectos colaborativos que permitan mover hacia delante la frontera de conocimiento en este área”, concruye el investigador del CIBERSAM.
Artículo de referencia
Zhang JP, Robinson D, Yu J, Gallego J, Fleischhacker WW, Kahn RS, Crespo-Facorro B, Vazquez-Bourgon J, Kane JM, Malhotra AK, Lencz T. Schizophrenia Polygenic Risk Score as a Predictor of Antipsychotic Efficacy in First-Episode Psychosis.Am J Psychiatry. 2018 Nov 5:appiajp201817121363. doi: 10.1176/appi.ajp.2018.17121363
