En la temporada 6 del pódcast sobre investigación en enfermedades raras, seguimos hablando de grupos de enfermedades con expertos del tema y testimonios en primera persona. Empezamos con un capítulo sobre una condición presente en muchos síndromes raros: la epilepsia.
A menudo, se confunden los términos crisis epiléptica y epilepsia. Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina del cerebro que se da como un evento aislado, temporal y puede ocurrirle a cualquiera de forma puntual. En cambio, una epilepsia es una condición neurológica crónica caracterizada por la predisposición a sufrir crisis epilépticas.
La epilepsia no es una enfermedad en sí, sino que las epilepsias son un grupo muy heterogéneo de más de 60 síndromes epilépticos y más de 100 causas que pueden ser genéticas, estructurales, metabólicas, infecciosas y otras que todavía no conocemos hoy en día.
En este capítulo, Alexis Arzimanoglou nos explica estas diferencias, así como la manera de estudiarlas y abordarlas. Es neurólogo pediátrico y epileptólogo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, director de la Unidad de Epilepsia y Neurofisiología, y coordinador médico de la Red Europea de Referencia (ERN) EpiCARE. Por ello también nos habla de la importancia del trabajo multidisciplinar y colaborativo.
Por su lado, Verónica Cantarín, neuropediatra del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús y Jefa del Grupo Clínico Vinculado del CIBERER, nos explica los tipos de epilepsias que existen (focal, refractaria y parcial continua). El grupo que lidera investiga sobre el síndrome de Rasmussen, de manera que también nos habla de este síndrome y de la investigación más reciente relacionada con esta enfermedad.
En representación de personas afectadas por síndromes epilépticos, contamos con dos padres: Álvaro Villanueva, padre de Alvarete, un chico de 19 años con diversas enfermedades raras, una de las cuales es la causa principal de su epilepsia; y Luisfer de Toro, padre de Jesús, un chico de 18 años con síndrome de Rasmussen. Ambos nos cuentan su experiencia desde el punto de vista de padre y cuidador.
Además, Álvaro es presidente de la Fundación AVA una organización sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de niños con discapacidad intelectual y trastornos neurológicos, así como la de sus familias. Por su parte, Luisfer y su familia forman parte de la Asociación de Enfermedades Raras con Epilepsia desde la Infancia (AEREI) y de Guerreros Púrpura, asociación para niños y niñas con afectaciones y enfermedades neurológicas y metabólicas.
Puedes escuchar el capítulo 31 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
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