Describen las características clínicas de los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España

Un paciente recibe su terapia enzimática semanal en el Hospital 12 de Octubre junto al equipo que realiza el seguimiento.
CIBER | jueves, 25 de noviembre de 2021

Montserrat Morales y Pilar Quijada-Fraile, investigadoras de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, han coordinado un estudio que describe las características clínicas que presentan los pacientes adultos con enfermedad de Morquio en España. Este trabajo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases, también profundiza en el análisis de los tratamientos que pueden permitir que los afectados por esta displasia ósea alcancen la vida adulta con una mejor calidad de vida.

La enfermedad de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de origen genético con una prevalencia muy baja. Se estima que en España actualmente no debe de haber más de 80 pacientes.

Está causada por una alteración en el metabolismo de los glicosaminoglicanos, un componente esencial en la formación de los huesos, cartílagos y muchos de los tejidos del cuerpo. Debido a que estos pacientes presentan una disfunción en una de las enzimas encargadas de su eliminación, se produce su acúmulo patológico en los lisosomas de las células.

Debido a esta alteración, los pacientes que nacen con esta enfermedad presentan una displasia ósea característica, con estatura corta y afectación ósea grave, mientras que su capacidad cognitiva permanece intacta. El depósito de este material es continuo durante la vida de los pacientes, lo que les provoca un empeoramiento clínico según van cumpliendo años y una mayor afectación de otros órganos, como la médula espinal, el tracto respiratorio, el corazón, el oído e incluso afectación ocular. 

 

Artículo de referencia:

Quijada-Fraile, P., Arranz Canales, E., Martín-Hernández, E. et al. “Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience”. Orphanet J Rare Dis 16, 464 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-02074-y