Identificados dos genes implicados en las afectaciones cerebrales de los niños y niñas con síntomas obsesivo-compulsivo

Carles Soriano, investigador del CIBERSAM en el IDIBELL
CIBER | martes, 21 de diciembre de 2021

Martes 21 diciembre

Un equipo del IDIBELL, el Hospital Universitario de Bellvitge y del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), en colaboración con ISGlobal y Harvard Medical School, ha descrito alteraciones en dos genes que explicaría el comportamiento anormalmente reverberante de los circuitos cerebrales implicados en el TOC.

Conocer las causas biológicas de la aparición de los primeros síntomas obsesivo-compulsivos puede ayudar al desarrollo de nuevos tratamientos contra nuevas dianas terapéuticas.

El Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) se caracteriza por la aparición de pensamientos o impulsos intrusivos que acaban desembocando en comportamientos repetitivos. Se trata de un trastorno que sufre entre el 1 y el 3% de la población, la mayoría de los cuáles acaban siendo pacientes crónicos. Sin embargo, el impacto de esta enfermedad se puede minimizar mucho con la prevención y la detección precoz.

Un equipo de investigación del programa de neurociencias del IDIBELL y del Hospital Universitario de Bellvitge, liderado por el Dr. Carles Soriano-Mas, también miembro de CIBERSAM, ha identificado dos genes asociados con el comportamiento anormalmente reverberante de los circuitos cerebrales implicados en el TOC. La activación reiterada de estos circuitos impide que el o la paciente pueda pasar de manera fluida de una tarea a la siguiente, lo que se acaba traduciendo en el comportamiento repetitivo característico.

Estos resultados suponen un paso adelante en la identificación de posibles dianas terapéuticas y el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos”, explica el Dr. Soriano-Mas. Asimismo, los genes identificados están relacionados con la llamada neurotransmisión glutamatérgica, por lo tanto, tal y como indica el doctor, una de las vías terapéuticas a abordar seria este tipo de conexión neuronal.

La aparición de síntomas obsesivo-compulsivos durante la infancia se considera un factor de riesgo para desarrollar TOC en la adultez. Se cree que la aparición de estos síntomas tempranos es ya indicativa de una posible alteración en los circuitos cerebrales implicados en el TOC. “De ahí la importancia de la detección precoz -indica Dr. Maria Suñol, primera autora del trabajo-, si identificamos a tiempo los primeros síntomas y sus causas podríamos ser capaces de pararlo antes que se cronifiquen las posibles alteraciones cerebrales”.

Combinando resonancias magnéticas cerebrales con análisis de genes

Para este proyecto se estudiaron más de 220 niños y niñas sin un diagnóstico de trastorno obsesivo compulsivo pero que mostraban síntomas de este trastorno en diferentes grados, para evitar que la medicación u otras comorbilidades afectaran al resultado.

A estos niños y niñas se les realizó una resonancia magnética del cerebro para evaluar su funcionalidad y la afectación de los circuitos neuronales implicados en el TOC. Paralelamente, se les practicó un análisis de sangre para evaluar sus genes y a través de ensayos bioinformáticos posteriores se determinó aquellos que podrían estar modulando la activación reverberante de los circuitos neuronales.

 

Referencia del artículo

Neurogenetics of dynamic connectivity patterns associated with obsessive-compulsive symptoms in healthy children. Maria Suñol et al. Biological Psychiatry Global Open Science. 2021.

Cibersam