Miembros de diversos grupos del CIBERER y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada por María Eugenia de la Morena-Barrio y Javier Corral, de la U765 que lidera Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.
En la reunión, celebrada el viernes 25 de enero con una aproximación multidisciplinaria, participaron hematólogos, inmunólogos, pediatras, genetistas, biólogos moleculares, cardiólogos y bioquímicos, que abordaron el complejo campo de los desordenes congénitos de glicosilación, discutiendo las manifestaciones clínicas, los mecanismos genéticos, la dificultad diagnóstica, especialmente de casos en los que no existe una claro fenotipo clínico, y las nuevas posibilidades terapéuticas.
El enfoque de la reunión fue principalmente práctico, buscando líneas de colaboración entre los diferentes grupos participantes, como la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM, el Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por Encarna Guillén en el Hospital Virgen de la Arrixaca, Juan Ramón Gimeno y María Sabater, del grupo del CIBERCV en la Universidad de Murcia, y otros grupos de esta región.
