La medicina personalizada llega a la cardiología

Grupo de investigación de Cardiopatías familiares del Hospital Puerta de Hierro
CIBER | lunes, 3 de diciembre de 2018

La miocardiopatía dilatada (MCD) es la causa más común de insuficiencia cardíaca en los jóvenes y la indicación más frecuente para el trasplante de corazón. Se trata de la dilatación y el deterioro de la función contráctil del ventrículo izquierdo, que no es atribuible a condiciones anormales de carga o cardiopatía isquémica.

Estudios recientes sugieren que aproximadamente la mitad de los pacientes con esta enfermedad tienen una causa genética causada por mutaciones genéticas y en esta línea, un proyecto colaborativo formado por 18 centros de referencia europeos, liderado por investigadores del CIBERCV del grupo de Cardiopatías familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro, han recogido la cohorte más grande descrita hasta la fecha de un subtipo genético concreto de MCD, que está causada por las mutaciones del gen BAG3.

“Mediante este trabajo sin precedentes hemos podido conocer la historia natural de esta enfermedad y saber que el curso clínico viene determinado por la insuficiencia cardíaca, siendo bastante menos frecuentes las arritmias y la muerte súbita, a diferencia de otros subtipos de MCD de origen genético”, indica Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBERCV en el Hospital Puerta de Hierro y responsable del estudio publicado en el Journal of fhe American College of Cardiology.

Se puede valorar un trasplante de una manera temprana

Gracias a estos hallazgos de los investigadores, se facilita establecer un pronóstico más preciso de cada paciente y de esta manera, se puede plantear la posibilidad de un trasplante en etapas más tempranas. Además, se han identificado diversos factores asociados a un peor pronóstico en los pacientes que tienen este tipo de mutaciones como son el sexo masculino, la dilatación del ventrículo izquierdo y la fuerza contráctil del corazón.

La relevancia de este estudio radica en la posibilidad de otorgar información precisa a los médicos que atienden pacientes con MCD acerca del pronóstico de este subtipo de pacientes de los que hasta ahora sólo había descritos muy pocos y por tanto existía poca información.

En este estudio retrospectivo multicéntrico, se buscó determinar el modo de presentación y los resultados a largo plazo de los pacientes con esta patología y sus familiares asintomáticos con mutaciones de BAG3. Además, en un esfuerzo por comprender las consecuencias de las mutaciones nivel de cardiomiocitos, se ha examinado la localización de BAG3 en tejido cardíaco obtenido de pacientes trasplantados a consecuencia de una MCD con mutaciones en este gen y se ha observado que en estos pacientes la proteína BAG3 no se localiza de forma adecuada en el sarcómero cardiaco que es la parte de la célula en la que ejerce su función.

Artículo de referencia:

Dilated Cardiomyopathy Due to BLC2-Associated Athanogene 3 (BAG3) Mutations. European Genetic Cardiomyopathies Initiative Investigators. Journal of the American College of Cardiology Volume 72, Issue 20, November 2018 DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.2181