Orphanet ha incorporado nuevas funcionalidades y datos sobre las enfermedades raras. Esta base de datos ofrece ahora una caracterización más precisa de las enfermedades y su equivalencia con otras terminologías de clasificación, datos genéticos más completos que podrán servir para la búsqueda de pistas terapéuticas y nueva información epidemiológica disponible para un gran número de enfermedades raras.