Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial en la retina de los mamíferos

U718 CIBERER que lidera Gemma Marfany.
CIBER | miércoles, 2 de junio de 2021

Un estudio coordinado por Gemma Marfany, de la U718 CIBERER en la Universidad de Barcelona, sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias de retina, ejerce una función reguladora de la autofagia y la dinámica mitocondrial en las células de la retina de los mamíferos.

Los autores de la investigación, publicada en Neurobiology of Disease, han caracterizado un modelo de ratón con el gen CERKL inactivado obtenido por edición génica con CRISPR.

Serena Mirra, investigadora de la U718 CIBERER, es la primera firmante de este artículo en el que también ha participado el grupo liderado por Rafael Artuch, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu y el grupo que lidera Francesc Villaroya, perteneciente al CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBER-OBN).

Las mitocondrias, esenciales para la retina

La retina es un órgano metabólicamente muy activo con una especial vulnerabilidad a los factores genéticos y ambientales que causan estrés y desequilibrio homeostático. Las mitocondrias constituyen la central energética que coordina la respuesta a este estrés y la homeostasis celular, por lo que la regulación estructural y funcional de la dinámica mitocondrial es esencial para el buen funcionamiento de la retina de los mamíferos.

El gen CERKL está asociado a la degeneración retiniana y sus mutaciones causan retinitis pigmentaria en humanos, un trastorno visual caracterizado por neurodegeneración de los fotorreceptores y pérdida progresiva de la visión. La pérdida de función de CERKL o su baja expresión causan tanto alteraciones morfológicas en las mitocondrias, que se fragmentan más, como una disfunción del metabolismo mitocondrial, lo que podría explicar la muerte progresiva de los fotoreceptores en los pacientes portadores de mutaciones en este gen.

Explicación gráfica de la investigación.

Artículo de referencia:

Serena Mirra, Rocío García-Arroyo, Elena B. Domènech, Aleix Gavaldà-Navarro, Carlos Herrera-Úbeda, Clara Oliva, Jordi Garcia-Fernàndez, Rafael Artuch, Francesc Villarroya, Gemma Marfany. “CERKL, a retinal dystrophy gene, regulates mitochondrial function and dynamics in the mammalian retina”. Neurobiology of Disease. Volume 156, 2021,

105405, ISSN 0969-9961

https://doi.org/10.1016/j.nbd.2021.105405