EpiDisease, primera spin-off del CIBER colaborará con la Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL), la única asociación de pacientes dedicada a la Escoliosis Idiopática del Adolescente (EIA) en España, en la investigación de la genética y epigenética de la EIA.
Los miembros socios de ADECYL con EIA tendrán la oportunidad de donar una muestra de hisopo bucal de la que se extraerá el ADN que posteriormente se almacenará en la colección de ADN de EIA alojada en el CIBERER Biobank. Tal y como define la Ley de Investigación Biomédica 14/2007, un biobanco es "un establecimiento privado o público, sin ánimo de lucro, que reúne una colección de muestras biológicas simples destinadas a usos diagnósticos o de investigación biomédica, y está organizado como una unidad técnica con normas claras de calidad, organización y objetivos". Esta colaboración totalmente voluntaria entre los miembros de ADECYL y el CIBERER Biobank cumple y garantiza los derechos, condiciones de tratamiento y conservación de datos y muestras de acuerdo con la normativa de protección de datos de la Unión Europea (EU 2016/679 General Data Protection Regulation (GDPR)).
La recogida de muestras de ADN de los miembros socios de ADECYL con un diagnóstico confirmado de EIA es un recurso clave para el desarrollo posterior de herramientas de diagnóstico y pronóstico aplicadas para mejorar la gestión actual de EIA. Hoy en día, los expertos sanitarios en EIA se ven obligados a tomar decisiones reactivas basadas en datos que obtienen de imágenes de radiografías que carecen de capacidad pronóstica. Esperamos cambiar esa situación desarrollando test genéticos y epigenéticos con capacidad pronóstica, que permitan a los expertos sanitarios tomar decisiones preventivas sobre el manejo de la EIA para mejorar los resultados y la calidad de vida de los pacientes.
Esta colección de ADN de pacientes con EIA se unirá a la ya existente en el CIBERER Biobank hasta ahora principalmente plasma y que fue creada en su origen gracias a la colaboración de Teresa Bas, jefa de la Unidad de Raquis del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, y que continúa nutriéndose de más muestras de pacientes gracias a la participación de otros especialistas como Rosa Egea del Hospital Niño Jesús de Madrid, e Inmaculada Vilalta del Hospital Sant Joan de Deu.
Las muestras serán utilizadas en investigaciones de validación clínica de un test que se están desarrollando EpiDisease S.L., financiada por una convocatoria de ayudas 2021 de RED.ES, el programa del Ministerio de Asuntos Económicos y Transformación Digital para proyectos de investigación y desarrollo en inteligencia artificial y otras tecnologías digitales, y su integración en las cadenas de valor.
Unos 10 millones de jóvenes de todo el mundo (el 3% de este grupo de edad), en su mayoría chicas jóvenes, padecen EIA. La EIA es una deformidad tridimensional de la columna cuya causa no está clara, aunque se reconoce que intervienen factores genéticos, de crecimiento, neuromusculares, metabólicos, hormonales y ambientales. En los casos más graves, la función respiratoria y la calidad de vida se deterioran significativamente, requiriendo tratamiento basado en ejercicio, aparatos ortopédicos (corsés) o cirugía. Además, la distorsión de la imagen corporal suele ser difícil de gestionar psicológicamente para los adolescentes.
Acerca de EpiDisease S.L.
EpiDisease S.L. se fundó en 2013 como spin-off de INCLIVA, el CIBER del Instituto de Salud Carlos III y la Universidad de Valencia (España), con el objetivo de transferir conocimiento en el campo de la epigenética y las ciencias biomédicas al servicio de la sociedad.
En la actualidad, EpiDisease S.L. está desarrollando una cartera de herramientas clínicas para el diagnóstico, pronóstico y manejo del SIA que ayudan a los profesionales sanitarios a tomar decisiones basadas en la evidencia a partir de biomarcadores genéticos y epigenéticos individuales.
Acerca de ADECYL
La Asociación de Escoliosis de Castilla y León (ADECYL) nace en el 2004 con vocación de sumar el mayor número de afectados de escoliosis de Castilla y León; de convertirse en eje de acción para actuar cómo vínculo entre todas las personas afectadas y hacer visible ante la sociedad una enfermedad que hasta nuestros días se ha encontrado en el anonimato. La asociación está declarada de utilidad pública.
