La combinación de datos genéticos y de imagen mejora el tratamiento de la miocardiopatía dilatada

Pablo García-Pavía y Jesús Gonzalez Mirelis, codirectores del trabajo
CNIC | jueves, 28 de julio de 2022

Combinar la información genética de una persona con los datos que se obtienen a través de una resonancia magnética se muestra como el mejor sistema para predecir el pronóstico de los pacientes con miocardiopatía dilatada, la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca.

Lo demuestra un estudio colaborativo español en el que han participado varios grupos del CIBERCV coordinado por Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBERCV, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid). Se trata del trabajo más grande realizado en el mundo con pacientes con miocardiopatía dilatada estudiados genéticamente y sometidos a una resonancia magnética en los que se ha seguido su evolución. Los resultados se han publicado en la revista European Journal of Heart Failure. 

La miocardiopatía dilatada es la causa más frecuente de insuficiencia cardiaca en jóvenes y la principal causa de trasplante cardíaco en todo el mundo. Puede afectar a hasta a 1 de cada 250 personas en la población general y se caracteriza por el agrandamiento del corazón y la disminución de su capacidad para el bombeo de sangre.

Asimismo, los pacientes que padecen esta enfermedad sufren con frecuencia arritmias y muerte súbita.

La investigación recogió los datos de 600 pacientes estudiados genéticamente en 20 hospitales españoles entre 2015 y 2020. Los investigadores comprobaron que la combinación de los datos genéticos y la presencia de fibrosis en la resonancia permitía identificar de forma más precisa los pacientes que iban a desarrollar arritmias malignas o padecer complicaciones graves en su evolución.

Explica Jesús Gonzalez Mirelis, cardiólogo del Hospital Puerta de Hierro y codirector del trabajo, que actualmente no se dispone de buenos indicadores que sirvan para determinar cuál va a ser el pronóstico de los pacientes con miocardiopatía dilatada. Ello hace que, por norma general, se seleccione a los pacientes que deben someterse a tratamientos más agresivos, como el implante de un desfibrilador, para prevenir la muerte súbita según el grado de debilidad del bombeo de sangre del corazón.

Lo que ahora demuestra la investigación es que clasificar a los pacientes según las características genéticas y la presencia de fibrosis en la resonancia magnética es un sistema “muy superior a hacerlo según el grado de debilidad del corazón, que es lo que hasta ahora se empleaba,  ya que hay pacientes con un corazón con poca debilidad que presentan complicaciones y otros con un grado de debilidad alto que se mantienen bien y no presentan problemas a largo plazo”, detalla el Dr. García Pavía.

En concreto, los investigadores han encontrado que si el paciente no tiene una alteración genética y no muestra fibrosis, su pronóstico es muy bueno y es poco probable que vaya a experimentar una muerte súbita independientemente de la capacidad de bombeo de sangre del corazón.

Este trabajo, concluyen los autores, abre la puerta a realizar un abordaje diferente al actual para dar el tratamiento más adecuado a cada paciente avanzando en la aplicación de la medicina personalizada o de precisión en la cardiología.

En palabras del Dr. García-Pavía, “este trabajo permite tratar a los pacientes con miocardiopatía dilatada de forma distinta según sus características específicas y abre la posibilidad de aplicar medicina individualizada en este campo de la cardiología”.

Artículo de referencia: 

Combination of late gadolinium enhancement and genotype improves prediction of prognosis in non-ischaemic dilated cardiomyopathy. Jesús G. Mirelis, Luis Escobar-Lopez, Pablo García-Pavía et al.  https://doi.org/10.1002/ejhf.2514

Este trabajo ha recibido becas del Instituto de Salud Carlos III cofinanciado por Fondo de Desarrollo Regional/Fondo Social Europeo «Una forma de hacer Europa'/'Invertir en tu futuro'.