Nuevo medicamento huérfano para la telangiectasia hemorrágica hereditaria

De izquierda a derecha, Ángel Cuesta, Luisa Botella, Lucía Recio y Virginia Albiñana, de la U707 CIBERER.
CIBERER | jueves, 20 de diciembre de 2018

La U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha obtenido la designación del etamsilato como medicamento huérfano para el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria por parte de la Agencia Europea del Medicamento. Esta designación, patrocinada por el CSIC, es fruto de un reposicionamiento terapéutico, ya que el etamsilato, que es la sal etilendiamino del dobesilato (comercialmente conocida como Doxium), se emplea con fines vasculotrópicos desde mediados del siglo XX.

Esta es la tercera designación para el tratamiento de la HHT que obtiene la U707 CIBERER, tras el Raloxifeno (2010) y el Bazedoxifeno (2014). Con la designación como medicamentos huérfanos, estos productos se benefician de una serie de incentivos en todo el proceso de investigación que puede conducir a su posible aprobación futura como terapia.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad rara con una prevalencia media mundial estimada de 1 cada 5.000 habitantes. Se trata de una enfermedad genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad y manchas de color rojo o púrpura en las manos, la cara y las mucosas. Afecta también a los órganos internos, provocando malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal. Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.

“La idea de utilizar el etamsilato para la disminución de sangrados en la telangiectasia hemorrágica hereditaria surgió del investigador del CSIC Guilermo Giménez Gallego, que hace 20 años descubrió el modo de actuación de la molécula como inhibidora de la ruta del FGF (Fibroblast Growth Factor)”, explica Luisa Botella. Para adaptar este principio activo a su nuevo uso, los investigadores han ideado una nueva vía de aplicación del producto y han acondicionado el fármaco para su uso como pulverizador nasal.

La designación de este nuevo medicamento huérfano es fruto de la colaboración entre el CSIC, el CIBERER y el Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Además, la investigación ha contado con la ayuda de la Asociación HHT España de afectados por esta enfermedad rara y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades a través del Plan Nacional.

Los medicamentos huérfanos se clasifican en dos tipos: los de nueva creación, específicamente diseñados para tratar una dolencia rara, y aquellos ya empleados en el tratamiento de otra patología y que, tras el preceptivo ensayo clínico, se revelan útiles contra alguna de estas enfermedades. Este tipo de estrategia, que se conoce como de reposicionamiento o segundo uso de un medicamento, es la empleada por la U707 como una forma práctica de acortar los tiempos de aplicación a los pacientes, ya que se conoce el perfil de seguridad de los fármacos implicados.

Esta es la cuarta designación de la Agencia Europea del Medicamento para medicamentos huérfanos de uso en enfermedades raras obtenida por la U707 CIBERER. Tres de esos medicamentos huérfanos están dirigidos a la telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad para la que de momento no hay tratamiento. Además, la U707 CIBERER consiguió en enero del 2017 la designación de un medicamento huérfano para la enfermedad rara de Von Hippel Lindau en colaboración con la alianza de pacientes. Las cuatro designaciones han sido patrocinadas por el CSIC.